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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

锦州微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

仅需1950元,通过6个单核苷酸位点分析MSI状态,判断实体瘤患者能否从PD-1免疫治疗获益,并避免II期结直肠癌不必要的化疗。

适用人群

  • 刚确诊结直肠癌或子宫内膜癌的患者,需按NCCN指南明确MSI状态指导治疗
  • II期结直肠癌患者,想确认是否预后良好且能免于5-FU辅助化疗的毒副作用
  • 晚期实体瘤患者,化疗耐药或效果不佳,想评估PD-1免疫治疗是否有效
  • 家族中有林奇综合征病史的人,需通过MSI筛查评估自身遗传风险
  • 已做免疫组化MMR蛋白结果存疑的患者,需DNA层面直接验证错配修复状态
  • 多原发癌或年轻结直肠癌患者,需排除林奇综合征以指导家属定期筛查

检测内容

本检测采用多重荧光PCR结合毛细管电泳片段分析法,对比患者肿瘤组织与血液白细胞的DNA片段长度。技术核心是分析6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)在肿瘤中是否出现长度改变。同时检测Penta C、Penta D和Amelogenin作为样本身份对照。按照NCI标准判读:≥2个位点不稳定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L(低度不稳定),0个为MSS(稳定)。MSI-H直接提示肿瘤存在错配修复功能缺陷(dMMR),这类患者无论肿瘤来源(结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等),都可能从PD-1免疫治疗中显著获益。对于II期结直肠癌,MSI-H意味着预后较好且不应使用5-FU单药辅助化疗。此外,90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H,因此该检测也是林奇综合征的一线筛查工具。但需注意,肿瘤细胞含量低于30%时可能出现假阴性,且本方法无法区分MSI-H是遗传性还是散发性,阳性后需进一步做胚系基因检测确诊。

检测流程

检测只需提供患者的石蜡包埋肿瘤组织切片(病理科存档样本)和2-3毫升外周血样本。无需空腹,无需特殊准备,不影响日常饮食和用药。本地医院病理科可协助切取组织切片,血液可在当地门诊采集后冷链寄送。对于异地患者,支持专业医学物流上门取血,样本稳定可保存72小时。从样本到达实验室起计,报告周期通常5-10个工作日,全程线上查询进度与电子报告。

准确性说明

本检测采用国际公认的NCI判读标准,通过6个单核苷酸重复位点直接测量DNA片段长度变化,结果客观定量,避免了免疫组化染色判读的主观偏差。每份样本均设置自身正常组织对照(血液白细胞),确保结果准确对应个体基线。判读结果明确区分MSI-H、MSI-L和MSS三类:若为MSI-H,通常意味着肿瘤对PD-1免疫治疗敏感,II期结直肠癌患者可安全避免化疗;若为MSS/MSI-L,则按常规化疗方案处理,免疫治疗获益概率较低。检测局限性在于肿瘤细胞含量需>50%以保证灵敏度,低于30%可能漏检;且结果仅对本次送检样本负责,临床决策需结合病理、影像和医生综合评估。

详细流程

  1. 咨询医生或客服:确认患者病情(结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤)是否适合做MSI检测
  2. 准备样本:联系医院病理科获取肿瘤石蜡切片(厚度5-10微米,至少5张),同时采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管
  3. 填写申请单:提供患者基本信息、诊断、既往治疗史及送检医院名称
  4. 样本寄送:通过专业冷链物流将组织切片和血样寄送至实验室,锦州本地可安排专人上门收取
  5. 样本接收与质控:实验室核对样本信息,评估肿瘤细胞含量,不合格样本会通知重新送样
  6. 检测执行:多重荧光PCR扩增9个位点,毛细管电泳分离,软件分析片段长度变化
  7. 报告生成:根据NCI标准判读MSI状态,出具包括位点峰图、判读结论和临床建议的正式报告
  8. 报告交付:5-10个工作日内通过电子报告发送,并安排遗传咨询师或医生解读结果

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在锦州没有三甲医院,能直接找你们做吗?
本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
我老公是直肠癌患者,检测出MSI-H,他的兄弟姐妹也需要做这个检测吗?
不建议直接做MSI检测。MSI-H提示可能存在林奇综合征(常染色体显性遗传),一级亲属有50%概率携带致病突变。家属应优先做胚系MMR基因测序确诊,而非MSI检测(MSI是肿瘤组织检测)。确诊后需进行结肠镜等早筛,遵循遗传咨询建议。
MSI检测是用什么技术做的?准确吗?
本检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,这是国际公认的MSI检测金标准方法。通过对比同一个体的正常组织(血液白细胞)和肿瘤组织的微卫星位点片段长度,客观判定不稳定状态。同时使用3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)确保样本身份准确,结果可靠。
报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H,这个标准对所有人都一样吗?
是的。本检测严格按照NCI(美国国立癌症研究所)标准判读,对任何实体瘤患者都统一适用:≥2个位点(或≥30%)不稳定判为MSI-H,1个为MSI-L,0个为MSS。这个标准是国际公认的,不因瘤种或患者个体差异而改变。但需注意,判读依赖肿瘤细胞含量,建议>50%,低于30%不排除假阴性。
采样后,我可以追踪检测进度吗?
当然可以。您可通过客服或线上系统,输入样本编号实时查询检测状态,包括样本接收、DNA提取、PCR扩增、结果分析等环节。报告完成后,系统会第一时间通知您。如有异常(如样本不合格),我们会及时联系您处理。

注意事项

  • 本检测仅适用于确诊实体瘤患者,不用于健康人群肿瘤早筛
  • 送检肿瘤组织建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%可能假阴性,需病理科重新切割富集
  • 检测结果仅对本次送检样本负责,不能完全排除肿瘤异质性导致的漏检
  • MSI-H阳性患者需进一步做胚系MMR基因检测以确诊是否为林奇综合征
  • MSS/MSI-L不代表完全无效,部分患者仍可能从免疫治疗中获益,需结合TMB等其他标志物
  • 报告周期为5-10个工作日,节假日或样本不合格可能导致延迟
  • 本检测不替代临床医生诊断,具体治疗方案请咨询相关医院专科医师
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分5.0)

熊** 已验证 结直肠癌

本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。

机构回复

感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。

2026-06-1255人觉得有用
常** 已验证 乳腺癌术后

中心整体的配色是蓝白色调,很冷静、科技的感觉,不像医院那么苍白。播放的背景音乐是轻缓的纯音乐,音量恰到好处。这些环境上的精心设计,确实能让来做这种严肃检测的人心情平静不少。

机构回复

感谢您对环境氛围的细腻感知。色彩与声音的设计是我们基于医学心理学所做的考量,旨在降低用户的紧张与不安。很高兴它能起到积极的作用。

2026-06-0667人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。

机构回复

非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!

2026-06-0932人觉得有用
黎** 已验证 结直肠癌

肠癌患者,病友群推荐的。对比后觉得价格算公道,毕竟是一站式服务,从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看,很方便。省去了来回跑的麻烦,这个服务算进价格里我觉得合理。

机构回复

谢谢您和病友的推荐!我们致力于打造便捷、省心的一站式体验,将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅,感谢支持!

2026-06-0456人觉得有用
朱** 已验证 甲状腺结节

我是主治医生推荐过来的,医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费,然后采血就行了,后续什么都不用管,报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心,完全跟着医生的指引走就好。

机构回复

您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程,减少患者奔波,提升诊疗效率,是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任!

2026-05-226人觉得有用
段** 已验证 术后复查

对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。

机构回复

谢谢您的对比和认可。我们坚信,检测只是服务的开始,后续的跟进与关怀同样重要。我们会将这份认可转化为持续优化服务的动力。

2026-05-2926人觉得有用
漕** 已验证 二次手术前

整个过程印象最深的是他们的保密工作做得很好。所有涉及个人和病情的沟通都非常注意隐私保护,这让我们很安心。检测结果出来是MSS,一开始有点失望,但顾问详细解释了MSS的意义以及并不代表没有其他治疗办法,并鼓励我们结合其他检测综合判断,心态上给了很大支持。

机构回复

感谢您对我们隐私保护工作的认可,这是我们的基本承诺。同时,我们也非常理解每一位患者家庭对阳性结果的期待。无论结果如何,提供科学、全面、有温度的解读和支持,陪伴您们走好每一步,是我们的责任。

2026-02-0715人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

为了靶向用药参考做的这个检测。报告拿到手,里面有MSI-H的结论,还附带了一些临床实验的信息,感觉挺前沿的。咨询顾问也耐心解释了报告里的专业术语。虽然价格不便宜,但觉得这钱花得值,信息对后续选择药很有帮助。

机构回复

感谢您的认可。我们致力于将最新的科研进展与临床实践结合,为患者提供更全面的信息参考。关于费用,我们也会持续优化成本。祝您早日康复!

2025-11-2268人觉得有用
漕** 已验证 肠癌患者

因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。

机构回复

谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系,是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心,是我们体系有效运行的最好证明。

2026-03-0722人觉得有用
龚** 已验证 主治医生推荐

给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。

机构回复

您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。

2026-02-0139人觉得有用
夏** 已验证 淋巴瘤患者

我是患者本人,性格比较纠结,在检测前后问了很多问题。客服态度一直很好,从不催促。后来报告解读是位女医生,语气特别温柔有力量,不仅讲报告,还鼓励了我一番。这种心理上的支持,对于癌症病人来说,有时和检测本身一样重要。

机构回复

读完您的评价,我们团队都非常感动。我们深知疾病带来的压力,因此希望我们的专业服务也能传递一份温暖与力量。请您保持信心,祝您抗癌之路顺利。

2026-02-2544人觉得有用
易** 已验证 体检异常

妈妈乳腺癌术后,医生提到可以测MSI状态辅助评估预后和复发风险。价格比我想象中便宜一些,大概相当于一次增强CT的费用。用这个钱买个更清晰的治疗方向图,我觉得很划算。客服态度也很好,耐心解答。

机构回复

感谢您的评价。很高兴我们的服务给您带来了清晰的诊疗参考和良好的体验。我们将继续努力,为每一位患者和家属提供有价值的检测和贴心的服务。

2025-11-2410人觉得有用
邓** 已验证 胃癌家属

带妈妈来检测,她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和,不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的,还有人员定时来收取,这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待,流程管理很严谨。

机构回复

您观察得非常仔细!样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任,这份信任我们定会珍视。

2025-12-294人觉得有用
江** 已验证 乳腺癌术后

作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。

机构回复

感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。

2026-01-0354人觉得有用
武** 已验证 乳腺癌术后

我老公是结肠癌术后,医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间,怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日,比预想的快了一周!解读医生还在电话里耐心解释了结果(是MSS型),让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。

机构回复

感谢您的信任!我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求,因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间,我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利!

2026-02-2222人觉得有用

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