染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

泛实体瘤

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出